罕见病诊断困难，患者平均耗时5年才能确诊。上海交通大学团队开发全球首个AI智能体罕见病循证推理诊断系统DeepRare，在罕见病诊断准确性上首次超越资深临床专家。DeepRare基于大语言模型，能理解复杂输入、多智能体协作、生成可追溯推理，显著提高诊断效率和准确性，为全球三亿罕见病患者带来希望，是AI在医疗领域的里程碑。

一种疾病折磨了数年时间，期间看了大量医生，却始终得不到一个确切的病因，这是许多罕见病患者正在经历着的“诊断奥德赛”（漫长曲折的诊断历程）。

罕见病（rare disease）——被定义为患病率低于 1/2000 的疾病，罕见病虽然单一病种患者稀少，但作为一个整体，全球有超过 3 亿罕见病患者，涉及 7000 多种不同的罕见病类型，其中约 80% 由遗传因素导致。

尽管罕见病的总体负担沉重，但由于其临床表现的多样性、个体患病率低以及临床医生对其了解有限，这些疾病仍然难以诊断。患者往往要经历平均超过 5 年时间才最终确诊，期间会多次转诊、被误诊以及接受不必要的治疗，所有这些都导致治疗延误和不良后果。这些挑战凸显了开发可扩展、准确且易于解读的诊断工具的迫切需求——在这方面，多智能体系统（multi-agent system）近期取得的进展具有变革性的潜力。

2026 年 2 月 18 日，上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室谢伟迪，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国，上海交通大学人工智能学院/上海人工智能实验室张娅作为共同通讯作者（Zhao Weike、Wu Chaoyi、Fan Yanjie 为论文共同第一作者），在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为：An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning 的研究论文。

该研究针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，开发了了全球首个 AI 智能体罕见病循证推理诊断系统——DeepRare，首次在罕见病诊断的准确性上，超越了拥有十年以上经验的临床专家。该研究不仅推进了罕见病诊断的发展，为全球三亿罕见病患者带来了实实在在的希望，更是 AI 在医疗领域的一个里程碑，展示了大语言模型驱动的 AI 智能体系统如何重塑当前的临床工作流程。

困境：为何罕见病诊断如此之难？

罕见病，通常指患病率低于两千分之一的疾病，虽然单一种类患者稀少，但已知的罕见病超过 7000 种，其中约 80% 与基因相关。它们之所以诊断困难，主要原因在于：

1、临床异质性高：症状复杂多样，常涉及多个身体系统。

2、人类认知有限：任何一位医生毕生遇到的特定罕见病例都可能寥寥无几。

3、病例数据稀缺：难以收集足够的数据来训练传统 AI 模型。

4、知识更新迅速：每年有约 260-280 种新的罕见遗传病被发现。

这导致了罕见病患者往往在反复转诊、误诊和无效治疗中耗尽精力与财力，错失最佳治疗时机。

破局：DeepRare——一个会“思考”和“查证”的 AI 诊断工具

DeepRare 并非一个普通的 AI 模型，而是一个基于大语言模型（LLM）的多智能体系统（multi-agent system），整合了 40 多种专业工具和最新的知识来源，用于支撑罕见病的鉴别、诊断和决策，你可以把它理解成一个由 AI 驱动的“虚拟专家会诊中心”。

它的核心能力在于：

• 理解复杂输入：无论是患者主诉的自由文本、标准化的医学表型术语，还是基因测序的原始数据，它都能处理。
• 多智能体协作：系统内部有多个“专业智能体”——有的负责从海量文献中检索最新证据，有的负责在病例库中寻找相似患者，有的专门分析基因变异。一个中央“调度员”（大语言模型）协调它们有序工作。
• 生成可追溯的推理：它不会只扔给你一个病名。相反，它会像资深专家一样，给出一步步的诊断推理过程，并且为每一步结论附上来自权威医学文献、指南或病例的可验证引用链接。这一点对于建立临床信任至关重要。

此外，为了让提高稳健性，DeepRare 进一步采用了一个自我反思循环（self-reflective loop），以反复评估假设，从而减少过度诊断并减轻 AI 幻觉现象。

验证：表现如何？数据说话

研究团队在迄今为止最全面的罕见病基准上对 DeepRare 进行了严格测试，数据涵盖来自亚洲、北美和欧洲的 6401 个真实临床案例，涉及 2919 种罕见病类型。

关键结果令人振奋：

• 全面领先：在仅基于症状表型的诊断任务中，DeepRare 的首次诊断准确率（Recall@1）平均达到 57.18%，显著优于其他 15 种方法，比第二名高出 23.79%。
• 基因数据是“利器”：当结合患者的基因测序数据时，诊断能力大幅跃升。在上海交通大学医学院附属新华医院的数据集上，准确率从仅基于症状表型时的 39.9% 提升至 69.1%，优于现有的专业生物信息学工具 Exomiser（55.9%）。
• 超越人类专家：在与 5 名资深罕见病专家的“人机对比”中，DeepRare 在首次诊断准确率上实现了超越（64.4% vs 54.6%）。专家可以查阅搜索引擎，而 DeepRare 仅依据相同的标准化症状信息。
• 推理链可靠：更难得的是，其生成的诊断推理链经过专家评审，证据准确性与相关性获得了 95.4% 的高认可度。这意味着该多智能体系统不仅“猜”得准，而且“想”得明白、有理有据。

DeepRare 的诊断性能

人类专家对 DeepRare 诊断系统中可追溯推理链和故障模式的验证

意义：不止于诊断，更在于改变诊疗生态

DeepRare 的价值远不止提升了准确率这一数字，更重要的是——

• 缩短诊断旅程：为一线医生，尤其是非专科医生，提供了强大的决策支持，有望将数年的诊断过程缩短至数天甚至更短。
• 赋能基层医疗：在医疗资源匮乏的地区，该系统能极大弥补罕见病专科经验的不足，促进医疗公平。
• 透明化构建信任：可追溯的推理链让医生不再是“盲信” AI 结果，而是可以复核和验证，这将成为 AI 临床落地不可或缺的“安全带”。
• 示范技术融合：它成功展示了如何将前沿的 AI 智能体技术与专业的医学知识工具、数据库深度融合，为未来医疗 AI 的发展提供了范本。

此外，研究团队已开发了易用的网页版应用，正在尝试作为医生的“诊断副驾驶”（diagnostic copilot）投入临床使用，该研究的代码也已开源，促进领域共同进步。

DeepRare 的出现，标志着 AI 正在医疗的“辅助工具”，迈向能够进行复杂推理、提供透明化诊断建议的“合作伙伴”。对于每一位在迷茫中求索的罕见病患者而言，一盏更明亮、更智能的指路之灯已经点亮。这场对抗罕见病的“诊断奥德赛”，终于迎来了一个可能改变游戏规则的新队友。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

如何学习大模型 AI ？

由于新岗位的生产效率，要优于被取代岗位的生产效率，所以实际上整个社会的生产效率是提升的。

但是具体到个人，只能说是：

“最先掌握AI的人，将会比较晚掌握AI的人有竞争优势”。

这句话，放在计算机、互联网、移动互联网的开局时期，都是一样的道理。

我在一线科技企业深耕十二载，见证过太多因技术卡位而跃迁的案例。那些率先拥抱 AI 的同事，早已在效率与薪资上形成代际优势，我意识到有很多经验和知识值得分享给大家，也可以通过我们的能力和经验解答大家在大模型的学习中的很多困惑。我们整理出这套 AI 大模型突围资料包：

• ✅ 从零到一的 AI 学习路径图
• ✅ 大模型调优实战手册（附医疗/金融等大厂真实案例）
• ✅ 百度/阿里专家闭门录播课
• ✅ 大模型当下最新行业报告
• ✅ 真实大厂面试真题
• ✅ 2026 最新岗位需求图谱

所有资料 ⚡️ ，朋友们如果有需要 《AI大模型入门+进阶学习资源包》，下方扫码获取~

① 全套AI大模型应用开发视频教程

（包含提示工程、RAG、LangChain、Agent、模型微调与部署、DeepSeek等技术点）

② 大模型系统化学习路线

作为学习AI大模型技术的新手，方向至关重要。 正确的学习路线可以为你节省时间，少走弯路；方向不对，努力白费。这里我给大家准备了一份最科学最系统的学习成长路线图和学习规划，带你从零基础入门到精通！

③ 大模型学习书籍&文档

学习AI大模型离不开书籍文档，我精选了一系列大模型技术的书籍和学习文档（电子版），它们由领域内的顶尖专家撰写，内容全面、深入、详尽，为你学习大模型提供坚实的理论基础。

④ AI大模型最新行业报告

2025最新行业报告，针对不同行业的现状、趋势、问题、机会等进行系统地调研和评估，以了解哪些行业更适合引入大模型的技术和应用，以及在哪些方面可以发挥大模型的优势。

⑤ 大模型项目实战&配套源码

学以致用，在项目实战中检验和巩固你所学到的知识，同时为你找工作就业和职业发展打下坚实的基础。

⑥ 大模型大厂面试真题

面试不仅是技术的较量，更需要充分的准备。在你已经掌握了大模型技术之后，就需要开始准备面试，我精心整理了一份大模型面试题库，涵盖当前面试中可能遇到的各种技术问题，让你在面试中游刃有余。

以上资料如何领取？

为什么大家都在学大模型？

最近科技巨头英特尔宣布裁员2万人，传统岗位不断缩减，但AI相关技术岗疯狂扩招，有3-5年经验，大厂薪资就能给到50K*20薪！

不出1年，“有AI项目经验”将成为投递简历的门槛。

风口之下，与其像“温水煮青蛙”一样坐等被行业淘汰，不如先人一步，掌握AI大模型原理+应用技术+项目实操经验，“顺风”翻盘！

这些资料真的有用吗？

这份资料由我和鲁为民博士(北京清华大学学士和美国加州理工学院博士)共同整理，现任上海殷泊信息科技CEO，其创立的MoPaaS云平台获Forrester全球’强劲表现者’认证，服务航天科工、国家电网等1000+企业，以第一作者在IEEE Transactions发表论文50+篇，获NASA JPL火星探测系统强化学习专利等35项中美专利。本套AI大模型课程由清华大学-加州理工双料博士、吴文俊人工智能奖得主鲁为民教授领衔研发。

资料内容涵盖了从入门到进阶的各类视频教程和实战项目，无论你是小白还是有些技术基础的技术人员，这份资料都绝对能帮助你提升薪资待遇，转行大模型岗位。

以上全套大模型资料如何领取？